Bambin Gesù, speranza per bimbi colpiti da difetto Cobalamina C

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Prevenire e ridurre i danni della vista nei piccoli affetti da difetto di Cobalamina C, una malattia rara del metabolismo che colpisce circa 1 bambino su 60.000/100.000. E’ l’obiettivo della sperimentazione clinica del farmaco EPI 743 avviata dall’ospedale Pediatrico Bambino Gesù ed Edison Pharmaceutical, società farmaceutica americana che si occupa dello sviluppo di terapie per bambini con malattie mitocondriali orfane.

Il difetto di Cobalamina C è una malattia genetica “recessiva” dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l’accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina. L'insorgenza dei sintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita e può comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell’apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Più raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari più lievi rispetto alla forma infantile.

Lo studio – della durata di 12 mesi – verrà condotto su due gruppi di pazienti: uno sottoposto a farmaco (EPI 743) e uno a placebo e sarà preceduto da un periodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico e biochimico. La sperimentazione si pone come obiettivo primario la verifica dell’efficacia terapeutica dell’EPI 743 sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivi secondari della sperimentazione sono rappresentati dagli effetti del trattamento sullo stato neurologico e comportamentale, sui marcatori metabolici dello stress ossidativo, nonché sulla qualità della vita percepita dai pazienti e dalle famiglie.

«Il caso del farmaco EPI-743 illustra in modo esemplare quale dovrebbe essere il ruolo di un grande ospedale pediatrico nell’arena dello sviluppo di terapie innovative – racconta Paolo Rossi, direttore del dipartimento pediatrico universitario ospedaliero -. Infatti, il centro Trials dell’ospedale Bambino Gesù, di concerto con la OPBG Clinical & Research Services e i suoi ricercatori clinici (dottor Dionisi-Vici e dottor Bertini) ha costruito e realizzato un percorso virtuoso che ha permesso alla molecola di essere dapprima riconosciuta come farmaco orfano e successivamente di intraprendere il percorso sperimentale approvato dal Comitato pediatrico dell’Agenzia Europea dei farmaci (PDCO) che consentirà la sua immissione in commercio come farmaco ad indicazione pediatrica.

Da quel momento, l’EPI-743 non sarà più quindi una terapia a disposizione di pochi volontari o eletti, ma un Farmaco per tutti i malati che per le caratteristiche della loro condizione possono giovarsi delle sue proprietà terapeutiche».

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